Рідкісні, але не менш важливі: що таке орфанні захворювання
Простими словами
Орфанні захворювання — що це взагалі таке? А це ті самі хвороби, про які більшість людей навіть не чули. І уявіть собі, навіть лікарі не завжди стикаються з ними у своїй практиці. Звучить моторошно, адже ці хвороби можуть змінювати все — життя хворого, його родини і навіть сусідів! Чому? Бо найчастіше вони є хронічними, і не так вже й просто з ними боротися.
Що означає “орфанні”
А звідки, власне, «орфанні»? Тут все цікаво: з англійського orphan, що значить “сирота”. І це справді прикрий факт: такі хвороби залишилися, можна сказати, без уваги у величезному світі медицини. Бо ж комерційного інтересу нема, статистика наче не лякає. Ось і йшли вони непомітно повз увагу фармацевтів, аж поки людство не вирішило, що так не можна.
Як часто трапляються орфанні хвороби
Що таке «орфанність» в цифрах? Якщо хвороба зачіпає менш ніж 1 людину на 2 000 (а щедрі вчені кидаються цифрами на 10 000), вона вважається орфанною. Проте таких захворювань є вже понад 7 000 видів! Нічого собі! А якщо задуматися, то обсяг всього населення, яке страждає від подібних недуг, вражає. 300 мільйонів людей по всьому світу, уявіть собі.
У чому складність
Недобрими складностями славляться ці хвороби. Не тільки вони рідкісні, а ще й діагностувати їх не завжди легко. Обмежена кількість фахівців, а лікування? А як з відсутністю ліків чи їхньою шаленою ціною? Інколи проходять роки до остаточного діагнозу, що за цей час відбувається з тілом? Не подумайте…
- відсутність стандартизованих протоколів лікування
- бракує спеціалізованих медичних центрів — потрібні
- ліки коштують — ого-го: сотні тисяч доларів на рік!
- психологічна ізоляція, таке собі відчуття, правда?
- підтримують програми, та не завжди, не скрізь
- і знову ринки фармацевтів: інтерес-то обмежений…
Приклади орфанних хвороб
А чули ви про ці, можливо, трохи відомі приклади орфанних захворювань?
- Муковісцидоз, угу
- Бульозний епідермоліз — і така є
- Синдром Ретта
- Хвороба Гоше
- Синдром Прадера-Віллі
- Тая-Сакса хвороба
- Спінальна м’язова атрофія (СМА), про такі чуєте?
- Прогерія, діти, що старіють…
Більшість — генетичні, інші — автоімунні, дуже багато в дитинстві проявляються.
Чи можна вилікувати орфанні захворювання
Чесно, погані новини — більшість орфанних хвороб невиліковні. Це так. Але як бути? Медицина робить кроки назустріч: полегшення симптомів, боротьба за якість життя. Крім того, є промінь надії: генне редагування, інновації, здавалося б, зупиняє хворобу. Але тут все зав’язано на ціну й складність. Доступність — все ще далекий мріяння.
Яка ситуація в Україні
Україна — як тут з орфанними захворюваннями? Законодавчо вони визнані окремо. Є список, і держава допомагає з ліками, особливо дітям. Але, у нас завжди «але». Багато пацієнтів залишаються без підтримки — мало грошей, навколо регіональна різниця, заплутана бюрократія стає на заваді.
Пацієнтські організації прагнуть:
- робити простіше реєстрацію
- фінансувати справедливо, а це важливо!
- скринінг новонароджених впроваджувати
- працювати з міжнародними партнерами
Людське обличчя рідкісної хвороби
Орфанні пацієнти — це не набори чисел у графіку, вони — люди. Діти, що не можуть бігати, підлітки дихають через апарати, дорослі живуть весь час з болем. Їм потрібна не тільки доступність ліків, а й наше розуміння, емпатія. Їхні історії — це оповідь про мужність.
Орфанні захворювання демонструють нам, що людське життя не зважується грошем чи статистикою. Кожен заслуговує на шанс на лікування та достойне існування — навіть якщо його хвороба вкрай рідкісна.
